全新人工智能算法首次大規模實現對人類基因組非編碼區域中致病性調控遺傳變異的準確解析
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）發布全新人工智能算法PromoterAI，該算法可以準確解析人類基因組非編碼區域中的致病性調控遺傳變異。2025年5月29日發表于《科學》雜志上的一項研究介紹了這種深度學習技術如何在非編碼"啟動子"片段中發現調控變異，這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。通過將數據轉化為洞察，這項技術有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。
目前，僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。對于許多患者來說，疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區"中——這些區域占據了基因組的98%以上，可能是提高診斷率的關鍵所在。
啟動子是決定基因轉錄起始位置的關鍵非編碼元件。當啟動子被基因突變破壞時，可對下游基因表達產生深遠影響。PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列，從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。
因美納副總裁、首席科學家兼因美納人工智能實驗室負責人、醫學博士及哲學博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項人工智能（AI）技術開辟全新領域。我們相信，PromoterAI與全基因組測序的結合，將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異，從而顯著提升罕見病的診斷率。尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰在于，即使某個基因的蛋白質編碼序列沒有變異，其啟動子區域的突變也可能導致其無法正常表達。"
PromoterAI基于更先進的深度學習神經網絡構建，為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。PromoterAI應用于全基因組測序（WGS）數據分析后，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。
PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創新成果。早在2019年，因美納人工智能實驗室發布了SpliceAI，這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學習工具。2023年，因美納推出了PrimateAI-3D，該工具可基于進化保守性和蛋白質結構預測蛋白質編碼變異的致病性。研究表明，當PromoterAI、PrimateAI-3D與SpliceAI這三款AI分類預測工具聯合使用時，其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍。
因美納副總裁兼全球軟件和信息學負責人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產品組合的最新成員。我們的產品始終致力于提供行業領先的質量、預測準確性和全面性，幫助客戶將數據轉化為有價值的洞察。"
PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問，目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。所有人類啟動子區域的單核苷酸變異（SNV）對應的PromoterAI評分已預先計算完畢，可免費用于學術和非商業研究用途。Illumina Connected Software支持與基因組學和多組學領域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成，研究人員、生物信息學家和臨床遺傳學家可利用該平臺對病例的關鍵變異進行優先排序，獲取重要洞察，加速其精準醫學干實驗室工作的開展。
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